DSpace Collection:

Неповна форма хвороби Кавасакі у 2-місячної дівчинки. Як працює алгоритм діагностики на практиці

Mon, 01 Jan 2024 00:00:00 GMT

Title: Неповна форма хвороби Кавасакі у 2-місячної дівчинки. Як працює алгоритм діагностики на практиці Authors: Степановський, Юрій Степанович; Климишин, Юлія Ігорівна; Мошкіна, Тетяна Віталіївна; Сафтюк, Світлана Миколаївна; Тихоненко, Наталія Олександрівна; Бондаренко, Анастасія Валеріївна Abstract: Хвороба Кавасакі – це рідкісне самолімітоване запальне захворювання дітей переважно перших 5 років життя, що у 25 % випадків ускладнюється розвитком аневризм коронарних артерій за відсутності належного лікування – вчасного введення внутрішньовенного людського імуноглобуліну. Значна частка пацієнтів із хворобою Кавасакі має неповну форму, що суттєво ускладнює її діагностику, а ризик формувань аневризм коронарних артерій залишається таким самим. Особливою групою пацієнтів є діти перших 6 місяців життя, в яких може спостерігатися ще обмеженіша клінічна симптоматика, що робить їх особливо вразливими до грізних серцевих ускладнень. Мета статті - проаналізувати клінічний випадок неповної форми хвороби Кавасакі у 2-місячної дівчинки, підвищити обізнаність про хворобу Кавасакі, в тому числі про її неповну форму, серед медичних працівників в Україні, підкреслити виняткове значення належної діагностичної оцінки коронарних судин, а також акцентувати увагу на необхідності раннього призначення імуноглобуліну за наявності обґрунтованої підозри на хворобу Кавасакі навіть за відсутності патологічних змін у серці.

Перебіг поствакцинального періоду після застосування комбінованих вакцин різних виробників протягом одного вакцинального циклу

Mon, 01 Jan 2024 00:00:00 GMT

Title: Перебіг поствакцинального періоду після застосування комбінованих вакцин різних виробників протягом одного вакцинального циклу Authors: Пугач, Алла Мар'янівна; Бондаренко, Анастасія Валеріївна; Лапій, Федір Іванович Abstract: Мета дослідження — оцінити перебіг по-ствакцинального періоду після застосування 6-валентних вакцин різних виробників проти кашлюка, дифтерії, правця, поліомієліту, ге-патиту В та інфекції, викликаної Haemophilus influenzae типу b, у межах одного вакцинального циклу для оптимізації інтервалів між дозами.

Nijmegen breakage syndrome: 25-year experience of diagnosis and treatment in Ukraine

Sat, 01 Jun 2024 00:00:00 GMT

Title: Nijmegen breakage syndrome: 25-year experience of diagnosis and treatment in Ukraine Authors: Boyarchuk, Oksana; Kostyuchenko, Larysa; Akopyan, Hayane; Bondarenko, Anastasiia; Volokha, Alla; Hilfanova, Anna; Savchak, Ihor; Nazarenko, Liliia; Yarema, Nataliiа; Urbas, Olhа; Hrabovska, Iryna; Lysytsia, Oleksandr; Budzyn, Andri; Tykholaz, Oksana; Ivanchuk, Marianа; Bastanohova, Olha; Patskun, Erika; Vasylenko, Nataliia; Stepanovskyy, Yuriy; Chernyshova, Liudmyla; Makukh, Halyna Abstract: Nijmegen breakage syndrome (NBS) is an autosomal recessive disorder, characterized by microcephaly, immunodeficiency, and impaired DNA repair. NBS is most prevalent among Slavic populations, including Ukraine. Our study aimed to comprehensively assess the prevalence, diagnosis, clinical data, immunological parameters, and treatment of NBS patients in Ukraine.

Heterozygous BTNL8 variants in individuals with multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C)

Fri, 01 Nov 2024 00:00:00 GMT

Title: Heterozygous BTNL8 variants in individuals with multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) Authors: Bellos, Evangelos; Santillo, Dilys; Vantourout, Pierre; Jackson, Heather R.; Duret, Amedine; Hearn, Henry; Seeleuthner, Yoann; Stepanovskiy, Yuriy; Bondarenko, Anastasiia Abstract: Multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) is a rare condition following SARS-CoV-2 infection associated with intestinal manifestations. Genetic predisposition, including inborn errors of the OAS-RNAseL pathway, has been reported. We sequenced 154 MIS-C patients and utilized a novel statistical framework of gene burden analysis, “burdenMC,” which identified an enrichment for rare predicted-deleterious variants in BTNL8 (OR = 4.2, 95% CI: 3.5–5.3, P < 10−6). BTNL8 encodes an intestinal epithelial regulator of Vγ4+γδ T cells implicated in regulating gut homeostasis. Enrichment was exclusive to MIS-C, being absent in patients with COVID-19 or bacterial disease. Using an available functional test for BTNL8, rare variants from a larger cohort of MIS-C patients (n = 835) were tested which identified eight variants in 18 patients (2.2%) with impaired engagement of Vγ4+γδ T cells. Most of these variants were in the B30.2 domain of BTNL8 implicated in sensing epithelial cell status. These findings were associated with altered intestinal permeability, suggesting a possible link between disrupted gut homeostasis and MIS-C-associated enteropathy triggered by SARS-CoV-2.